岡山大学病院は、4月1日から日本医療研究開発機構(AMED)が推進する研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ(IRUD:Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)」の拠点病院として新たに参加しています。
IRUDは長年原因が分からない希少疾患の患者を対象に、全国の大学病院や研究機関が連携し、遺伝子解析などを用いて病気の原因解明を目指す研究プロジェクトです。
希少疾患は約7000種類存在するとされ、その多くは遺伝子の異常が関与していると考えられています。医学的に十分解明されていない病気やよく知られていない病気、患者数が極めて少ない病気の場合には診断が難しく、複数の医療機関を受診しても原因が特定できないケースがあります。適切な診断方針を決めることが難しく、患者や家族にとって大きな心理的・社会的負担となります。こうした課題に対応するため、未診断疾患の原因解明と連携体制の強化が進められています。
IRUDでは未診断疾患の患者について、症状やこれまでの検査結果を詳しく調べます。また、遺伝子を詳しく調べて病気の原因を探ります。その情報を全国の研究チームで共有し、専門家が協力して検討することで、これまで原因が分からなかった病気の解明を目指しています。
岡山大学病院は、希少疾患や遺伝子疾患に関する診療・研究に力を入れてきた実績と幅広い患者の診療経験を活かして、未診断疾患の原因解明に向けた研究体制の強化に貢献したいとしています。
